Humangenetische Diagnostik
Das Wissen um die genetischen Grundlagen von Erkrankungen wächst stetig. Dies eröffnet vielfältige neue Möglichkeiten der humangenetischen Untersuchung mit diagnostischer, prädiktiver und auch pränataler Ausrichtung.
- Molekulargenetische Diagnostik (z.B.: ApoE, a1-Antitrypsin, Hämochromatose, HLA-B27, HLA-DQ8) hereditäres Thrombophilierisiko (Faktor-V-Leiden, Faktor II, PAI1), HLA-assoziierte Erkrankungen, IL28B, Laktoseintoleranz, MTHFR)
Gemäß den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) ist vor der Durchführung einer diagnostischen oder prädiktiven genetischen Analyse eine ausführliche Aufklärung über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Untersuchung sowie eine schriftliche Einwilligung des Patienten erforderlich.
Camzyos® (Mavacamten) ist ein kardialer Myosin-Inhibitor, der 2023 zur Behandlung der hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (NYHA-Klasse II-III, HOCM) bei Erwachsenen zugelassen und ber...
5-Fluorouracil (5-FU)-haltige Arzneimittel werden häufig als Zytostatika bei system. Tumortherapie eingesetzt. Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) kontrolliert mit 80-85% maßgeblich den A...
Das Bundesministerium für Arzneimittel und Medizinprodukte empfiehlt vor Beginn einer systemischen Therapie mit irinotecanhaltigen Arzneimitteln bei Patienten mit fortgeschrittenem/metastas...
Ab 01. Juli wird der o.g. NIPT Kassenleistung in begründeten Einzelfällen (sonograph. Hinweise auf Trisomie bzw. unzumutbare Belastung durch Ungewissheit der Schwangeren). Abrechnung über...
Die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors wird ab 01.07.2021 als Kassenleistung in den EBM aufgenommen. Dieses Angebot soll künftig jeder RhD-negativen Schwangeren mit einer Einlingsschwange...